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Sindromi genetiche

In una struttura ospedaliera Materno-Infantile, gran parte del lavoro del medico genetista riguarda la consulenza sindromologica, ovvero l’incontro con bambini con un ritardo psicomotorio di causa non funzionale e che presentano spesso un quadro sindromico (ovvero il coinvolgimento di più organi ed apparati).
La genetica è una nuova branca e sempre più spesso viene chiamata in causa per comprendere appunto l’origine di un ritardo in un bambino sia per quanto riguarda la sfera cognitiva che quella motoria. Secondo quanto riportato dagli ultimi dati in letteratura circa il 3% dei bambini presentano un ritardo dello sviluppo e circa 1 su 150 ha una manifestazione clinica dello spettro autistico.
Fino a poco tempo fa la nostra capacità di diagnosi era limitata all’utilizzo di strumenti “grossolani” quali il cariotipo (l’analisi che serve per valutare il numero e la struttura dei cromosomi) o la FISH (analisi più sensibile che rendeva identificabili duplicazioni o delezioni di porzioni di cromosomi non visibili al cariotipo). Tali indagini hanno permesso di risolvere ed identificare alcune sindromi (tra le più note ricordiamo la sindrome di Down – trisomia del cromosoma 21- o, ad esempio, la Sindrome di Williams – delezione del braccio lungo del cromosoma 7) comportando con ciò una chiusura nell’iter diagnostico.
Al giorno d’oggi, mediante l’utilizzo di tecniche sempre più complesse e sensibili, ovvero l’utilizzo dei cosiddetti micro-Array, la capacità di dare un “nome e cognome” ad un quadro clinico di un bimbo è decisamente aumentata passando dal 20% al 60 – 65%.
Quindi, se da un lato i genitori di questi bimbi possono finalmente sperare in una risposta alla domanda che più li assilla – “perché?” – , dall’altro si è certi che li aspetta un iter tutt’altro che semplice, che spesso richiede tempi lunghi dovuti al tipo di indagine e, soprattutto, senza una certezza di riuscita nel poter trovare tutte le risposte che si cercano.
Questo forse è il punto più complesso da far comprendere ai genitori!
Purtroppo però, dati i limiti dell’attuale conoscenza in questo ambito, non sappiamo dare delle risposte a molti degli aspetti dei quadri clinici che ci si presentano e le indagini proposte possono non identificare tutte le alterazioni presenti.
L’iter dei genetisti prevede, generalmente, un primo incontro in cui si svolge un colloquio anamnestico riguardante le varie informazioni cliniche del paziente e della sua famiglia con successivo esame obiettivo. In quella sede o la condizione del probando è evocativa di una sindrome specifica e si va direttamente a studiare un determinato gene o più frequentemente viene proposta l’indagine mediante micro-array, che può essere definita un’indagine “di attacco” per valutare se la perdita o l’acquisto di materiale genetico possano aver determinato il quadro clinico presente.
Se tale indagine non dà alcun esito allora il bambino viene rivisto nel tempo per valutare il decorso e l’insorgenza di eventuali nuove maniglie diagnostiche. Questo spesso richiede molto tempo ed è molto importante l’esperienza del medico genetista nel legare assieme più segni e sintomi e nel differenziare i primari dai secondari.
Spesso, al momento della comunicazione della diagnosi, ci sono molti fattori che entrano in gioco: se è vero che da un lato i genitori tirano un sospiro di sollievo dopo aver pronunciato la frase – “adesso so perché” – , dall’altro è importante far capire loro che non sono assolutamente responsabili della condizione del piccolo e questo è un tasto davvero dolente e complesso, specie nelle malattie autosomiche recessive dove i genitori risultano portatori sani di un’alterazione genetica che se trasmessa da entrambi determina nel figlio/a uno stato di malattia (es. fibrosi cistica).
Ultimo punto, non certo per importanza, è che troppo spesso, una volta trovata l’etichetta alla malattia del figlio/a, i genitori si sentono abbandonati a se stessi, sia magari per la scarsità di informazioni su una certa sindrome dovuta alla sua rarità (assenza di confronto con altri casi e mille dubbi su come crescerà e come andrà), sia forse anche alla mancanza di preparazione di strutture di supporto sul territorio (in merito a ciò ci sono pareri molto discordanti in base anche alla regione e/o territorio di appartenenza).
Sarebbe sicuramente di grande aiuto poter usufruire di un’equipe multidisciplinare ed avere contatti con altri professionisti (medici e psicoterapeuti), sia dell’azienda che del territorio, per poter affronatre l’intero iter riguardante la ricerca della diagnosi nei casi di sindromi più o meno rare, la comunicazione ai genitori della diagnosi stessa ed il successivo, indispensabile supporto psicologico dopo la comunicazione ricevuta: una famiglia, dopo la comunicazione della diagnosi, entra in un mondo di incertezze e di paure (tutto ciò che non conosciamo ci spaventa molto!) di fronte al quale non dovrebbe essere lasciata sola!